| Título : |
Advances in Vision Research, Volume III : Genetic Eye Research around the Globe |
| Tipo de documento: |
documento electrónico |
| Autores: |
Prakash, Gyan, ; Iwata, Takeshi, |
| Mención de edición: |
1 ed. |
| Editorial: |
Singapore [Malasya] : Springer |
| Fecha de publicación: |
2021 |
| Número de páginas: |
XVII, 478 p. 48 ilustraciones, 47 ilustraciones en color. |
| ISBN/ISSN/DL: |
978-981-1591846-- |
| Nota general: |
Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos. |
| Palabras clave: |
Oftalmología Genética Médica |
| Índice Dewey: |
617.7 Oftalmología |
| Resumen: |
Este tercer volumen, con tres editores de apoyo, amplía su enfoque en la investigación genética del ojo desde la escala asiática hasta la global. Nuevos esfuerzos y una nueva conciencia han provocado importantes debates sobre la investigación genética ocular y se están implementando nuevos planes para identificar los genes responsables de numerosas enfermedades oculares. El libro presenta los últimos hallazgos sobre genética en enfermedades oculares, terapia génica y análisis de asociación de todo el genoma, y los esfuerzos del Global Eye Genetic Consortium (GEGC). Los editores del libro han desempeñado un papel decisivo en el desarrollo de estrategias para descubrir nuevos genes implicados en muchas enfermedades oculares. Todos los capítulos fueron escritos por investigadores destacados que trabajan en genética ocular en los campos de la genética humana, la oftalmología, la biología molecular, la bioquímica, las ciencias sensoriales y la investigación clínica. Avances en la investigación de la visión, Volumen III es un recurso importante para todos los investigadores, médicos, investigadores clínicos y profesionales de la salud ocular interesados en las enfermedades oculares en todo el mundo. |
| Nota de contenido: |
1. Expansion of Asian Eye Genetics Consortium (AEGC) to Global Eye Genetics Consortium (GEGC), Introduction of a global Phenotype-Genotype Database "GenEye" and Launch of New Training Programs at National Eye Institute (NEI) -- 2. Global Women's Eye Health: a Genetic Epidemiologic perspective -- 3. Establishing the Chinese Arm of GEGC -- 4. Human material for research: Eye banking, biobanking and ethical access -- 5. Current Understanding of Polypoidal Choroidal Vasculopathy -- 6. Genetics of Age-related macular degeneration (AMD) in Asia -- 7. The contribution of rare allele and Junk Genome in AMD pathogenesis -- 8. Differential genotypes in age-related macular degeneration and polypoidal choroidal vasculopathy: a updated meta-analysis -- 9. Genetic Epidemiology of Quantitative Traits of Primary Open Angle Glaucoma -- 10. Association studies on retina diseases in Chinese population -- 11. Congenital stationary night blindness (CSNB) – an inherited retinal disorder where clear correlations can be made -- 12. Genome analysis for inherited retinal disease: the state of the art -- 13. Generation and analysis of induced photoreceptor-like cells from fibroblasts of patients with retinitis pigmentosa -- 14. Genotype-phenotype of RPE65 mutations: A reference guide for gene testing and its clinical application -- 15. Genetic variants and impact in PDE6B rod-cone dystrophy -- 16. The retinitis pigmentosa genes -- 17. Primary Congenital Glaucoma Genetics – The Experience in Brazil -- 18. Glaucoma genetics in Pakistan -- 19. Contributions of Promoter Variants to Complex Eye Diseases -- 20. Vascular Basement Membrane Thickening – Basis of disease pathology in diabetic retinopathy -- 21. Molecular Genetics and Clinical aspects of Macular Corneal Dystrophy -- 22. Congenital and Inherited Cataracts -- 23. Higher order aberrations: differences among populations from various demographics -- 24. Genetics Of Microphthalmia: Global And Indian Perspectives -- 25. Regional Differences in Prevalence of Myopia: Genetic or Environmental Effects? -- 26. Consortium for Refractive Error and Myopia (CREAM): Vision, Mission and Accomplishments -- 27. Oncologic properties of retinoblastoma genes -- 28. Oncologic implications of genetic and epigenetic basis of pterygium -- 29. The need for alternative therapies in eye disorders -- 30. Gene Therapy and Retinal Disease -- 31. The use of human pluripotent stem cells (hPSCs) and CRISPR-mediated gene editing in retinal diseases. |
| En línea: |
https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] |
| Link: |
https://biblioteca.umanizales.edu.co/ils/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i |
Advances in Vision Research, Volume III : Genetic Eye Research around the Globe [documento electrónico] / Prakash, Gyan, ; Iwata, Takeshi, . - 1 ed. . - Singapore [Malasya] : Springer, 2021 . - XVII, 478 p. 48 ilustraciones, 47 ilustraciones en color. ISBN : 978-981-1591846-- Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos.
| Palabras clave: |
Oftalmología Genética Médica |
| Índice Dewey: |
617.7 Oftalmología |
| Resumen: |
Este tercer volumen, con tres editores de apoyo, amplía su enfoque en la investigación genética del ojo desde la escala asiática hasta la global. Nuevos esfuerzos y una nueva conciencia han provocado importantes debates sobre la investigación genética ocular y se están implementando nuevos planes para identificar los genes responsables de numerosas enfermedades oculares. El libro presenta los últimos hallazgos sobre genética en enfermedades oculares, terapia génica y análisis de asociación de todo el genoma, y los esfuerzos del Global Eye Genetic Consortium (GEGC). Los editores del libro han desempeñado un papel decisivo en el desarrollo de estrategias para descubrir nuevos genes implicados en muchas enfermedades oculares. Todos los capítulos fueron escritos por investigadores destacados que trabajan en genética ocular en los campos de la genética humana, la oftalmología, la biología molecular, la bioquímica, las ciencias sensoriales y la investigación clínica. Avances en la investigación de la visión, Volumen III es un recurso importante para todos los investigadores, médicos, investigadores clínicos y profesionales de la salud ocular interesados en las enfermedades oculares en todo el mundo. |
| Nota de contenido: |
1. Expansion of Asian Eye Genetics Consortium (AEGC) to Global Eye Genetics Consortium (GEGC), Introduction of a global Phenotype-Genotype Database "GenEye" and Launch of New Training Programs at National Eye Institute (NEI) -- 2. Global Women's Eye Health: a Genetic Epidemiologic perspective -- 3. Establishing the Chinese Arm of GEGC -- 4. Human material for research: Eye banking, biobanking and ethical access -- 5. Current Understanding of Polypoidal Choroidal Vasculopathy -- 6. Genetics of Age-related macular degeneration (AMD) in Asia -- 7. The contribution of rare allele and Junk Genome in AMD pathogenesis -- 8. Differential genotypes in age-related macular degeneration and polypoidal choroidal vasculopathy: a updated meta-analysis -- 9. Genetic Epidemiology of Quantitative Traits of Primary Open Angle Glaucoma -- 10. Association studies on retina diseases in Chinese population -- 11. Congenital stationary night blindness (CSNB) – an inherited retinal disorder where clear correlations can be made -- 12. Genome analysis for inherited retinal disease: the state of the art -- 13. Generation and analysis of induced photoreceptor-like cells from fibroblasts of patients with retinitis pigmentosa -- 14. Genotype-phenotype of RPE65 mutations: A reference guide for gene testing and its clinical application -- 15. Genetic variants and impact in PDE6B rod-cone dystrophy -- 16. The retinitis pigmentosa genes -- 17. Primary Congenital Glaucoma Genetics – The Experience in Brazil -- 18. Glaucoma genetics in Pakistan -- 19. Contributions of Promoter Variants to Complex Eye Diseases -- 20. Vascular Basement Membrane Thickening – Basis of disease pathology in diabetic retinopathy -- 21. Molecular Genetics and Clinical aspects of Macular Corneal Dystrophy -- 22. Congenital and Inherited Cataracts -- 23. Higher order aberrations: differences among populations from various demographics -- 24. Genetics Of Microphthalmia: Global And Indian Perspectives -- 25. Regional Differences in Prevalence of Myopia: Genetic or Environmental Effects? -- 26. Consortium for Refractive Error and Myopia (CREAM): Vision, Mission and Accomplishments -- 27. Oncologic properties of retinoblastoma genes -- 28. Oncologic implications of genetic and epigenetic basis of pterygium -- 29. The need for alternative therapies in eye disorders -- 30. Gene Therapy and Retinal Disease -- 31. The use of human pluripotent stem cells (hPSCs) and CRISPR-mediated gene editing in retinal diseases. |
| En línea: |
https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] |
| Link: |
https://biblioteca.umanizales.edu.co/ils/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i |
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Advances in Vision Research, Volume III
