| Título : |
Advances in Vision Research, Volume I : Genetic Eye Research in Asia and the Pacific |
| Tipo de documento: |
documento electrónico |
| Autores: |
Prakash, Gyan, ; Iwata, Takeshi, |
| Mención de edición: |
1 ed. |
| Editorial: |
Tokyo [Japón] : Springer |
| Fecha de publicación: |
2017 |
| Número de páginas: |
XV, 523 p. 71 ilustraciones, 55 ilustraciones en color. |
| ISBN/ISSN/DL: |
978-4-431-56511-6 |
| Nota general: |
Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos. |
| Palabras clave: |
Oftalmología Genética Médica |
| Índice Dewey: |
617.7 Oftalmología |
| Resumen: |
Este libro presenta el estado del arte en la investigación genética ocular en Asia y el Pacífico. Aunque ha habido una explosión de información sobre la investigación genética ocular en los países occidentales, más del sesenta por ciento de los genes humanos involucrados en enfermedades oculares en la población asiática y del Pacífico siguen siendo desconocidos. Sin embargo, nuevos esfuerzos y una nueva conciencia han provocado importantes debates sobre el tema, y se están implementando nuevos planes para descubrir los genes responsables de muchas enfermedades oculares en la población. El libro revisa los últimos hallazgos; su contenido abarca desde los aspectos genéticos de la migración humana hasta el análisis de secuencias de ADN, el análisis de asociación de todo el genoma y los fenotipos de enfermedades. También se analizan los esfuerzos del Consorcio Asiático de Genética Ocular (AEGC). Los editores del libro han sido fundamentales en el desarrollo de estrategias para descubrir los nuevos genes asiáticos involucrados en muchas enfermedades oculares. Todos los capítulos fueron escritos por investigadores líderes que trabajan en genética ocular asiática en los campos de la genética humana, la oftalmología, la biología molecular, la bioquímica, las ciencias sensoriales y la investigación clínica. Avances en la investigación de la visión, volumen I, demostrará ser un recurso importante para todos los investigadores, médicos, investigadores clínicos y profesionales de la salud ocular afines con interés en las enfermedades oculares entre la población asiática. |
| Nota de contenido: |
1. Foundation of Asian Eye Genetics Consortium (AEGC) (Gyan Prakash, Takeshi Iwata) -- 2. Japan consortium for whole exome analysis of hereditary retinal diseases (Takeshi Iwata) -- 3. Whole-genome sequencing in genetic eye diseases in China (Zi-bing Jin) -- 4. Targeted exome sequencing in Japanese patients with Retinitis Pigmentosa (Maho Oishi, Akio Oishi, Nagahisa Yoshimura) -- 5. Genetic Epidemiology of Congenital Cataracts and Autosomal Recessive Retinal Degenerations in Pakistan (Fielding Hejtmancik, Qiwei Wang, Yabin Chen, Sheikh Riazuddin and S. Amer Riazuddin) -- 6. Genetics of Cataract in Asia (Chitra Kannabiran and Vanita) -- 7. Genetic analysis of families with retinal dystrophies (Qingjiong Zhang) -- 8. Whole genome sequencing in patients with Retinitis Pigmentosa (Koji M. Nishiguchi) -- 9. Retinitis pigmentosa in Korean patients (C.K. Yoon, U.C. Park and H.G. Yu) -- 10. Retinitis pigmentosa in Chinese population (Ruifang Sui and Xuan Zou) -- 11. Retinitis Pigmentosa in Japanese Population (Katsuhiro Hosono, Shinsei Minoshima, Yoshihiro Hotta) -- 12. Cone Dysfunction Syndrome in Japanese Population (Takaaki Hayashi) -- 13. Leber Congenital Amaurosis/Early-Onset Retinal Dystrophy in Japanese Population (Kazuki Kuniyoshi and Yoshikazu Shimomura) -- 14. Paradigm of Susceptibility genes in AMD and PCV (Paul N. Baird and Moeen Riaz) -- 15. Genetics and Pathology of Inflammatory Components on AMD (Xiaoxin Li, Lv-Zhen Huang, Peng Zhou and Chi Chao Chan) -- 16. Genome wide association study of age-related eye diseases in Chinese population (Guy L.J. Chen, Shi Song Rong and Calvin C.P. Pang) -- 17. Clinical Genetics of Retinoblastoma: An Asian Perspective (Ashwin Mallipatna and Meghan Marino and Arun Singh) -- 18. Molecular and Clinical Genetics of Retinoblastoma (Jason C.S. Yam, Winnie W. Y. Lau, Wai Kit Chu, L.J. Chen, K. W. Choy, Simon T.C. and Calvin C.P. Pang) -- 19. Current research Perspectives in Understanding Diabetic Retinopathy (A Jayamuruga Pandian, Nagasamy Soumittra, Rajiv Raman, Sarangapani Sripriya) -- 20. Genome-wide association studies of glaucoma (Zachary Dong, Chiea Chuen Khor and Janey L. Wiggs) -- 21. Genetic Complexity of Primary Angle Closure Glaucoma in Asians (Roopam Duvesh, R Venkatesh, S Kavitha, Pradeep Ramulu, SR Krishnadas and P Sundaresan) -- 22. Genotype-phenotype correlation for POAG in the Middle East Khaled Abu-Amero (Saudi Arabia), Alta (A. Kondkar and Ahmed Mousa) -- 23. Corneal Dystrophies in India (Namrata Sharma and Arundhati Sharma) -- 24. Genetics of Corneal Endothelial Dystrophies: An Asian Perspective (Sudha Neelam, Jod Mehta, Eranga Vithana and Vinod Mootha) -- 25. Keratoconus in Asia (Rajiv Mohan, Arkasubhra Ghosh and Rohit Shetty) -- 26. Genetics of Pediatric Eye Diseases and Strabismus in Asia (Zia Chaudhuri and Birgit Lorenz) -- 27. Keratoconus: Globally and in the Middle East; Epidemiology, Genetics and future Research (Ahmed Mousa, Altaf Kondkar and Khaled Abu-Amero) -- 28. Genetics of Myopia (Sushil Kumari Sangwan,Arundhati Sharma, Namrata Sharma, Radhika Tandon) -- 29. Ocular Implications of Gaucher Disease (Mones S. Abu-Asab, Ian Y. L. Yeung, Christopher Ardeljan, Ashley N. Gonzalez, Ellen Sidransky, Chi-Chao Chan) -- 30. Genetic background of Uveitis in Chinese population (Peiziang Yang, Hongsong Yu, Bo Lei and Aize Kijlstra) -- 31. Usher Syndrome in Chinese and Japanese Population (Shi-Ying Li, Linghui Qu, and Xiaohong Meng, and Zheng Qin Yin) -- 32. Homozygosity Mapping for Autosomal Recessive Ocular Diseases (Chandrasekar SatyaPriya, Sundaramoorthy Srilekha, Karthikeyan Sudha, Sarangapani Sripriya, Nagasamy Soumittra) -- 33. Tools of Genetic Eye Research and Need for Clinical Research Collaborations (Vanita Vanita and Umang Mathur) -- 34. Eye Genetics: The Road Ahead to Quality Standards (Sridhar Bammidi, Kaushal Sharma, Rahul Tyagi, Neel Kamal Sharma and Akshay Anand) -- 35. Genetic Counselling in Asia (Viney Gupta and Ken K. Nischal) -- 36. Epigenetic study in Asian Eye Diseases (Lai Wei, XiaoHu and Xiafeng Wen) -- 37. Unique Asian Patients Population: An Opportunity for Drug Development (Rajkumar Patil, Cheng Ching Yu, Chui Ming Gemmy Cheung and Tien Yin Wong -- 38. A Perspective: How can gene therapeutics help address ophthalmic health issues in Asia? (Paul Kaufman). |
| En línea: |
https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] |
| Link: |
https://biblioteca.umanizales.edu.co/ils/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i |
Advances in Vision Research, Volume I : Genetic Eye Research in Asia and the Pacific [documento electrónico] / Prakash, Gyan, ; Iwata, Takeshi, . - 1 ed. . - Tokyo [Japón] : Springer, 2017 . - XV, 523 p. 71 ilustraciones, 55 ilustraciones en color. ISBN : 978-4-431-56511-6 Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos.
| Palabras clave: |
Oftalmología Genética Médica |
| Índice Dewey: |
617.7 Oftalmología |
| Resumen: |
Este libro presenta el estado del arte en la investigación genética ocular en Asia y el Pacífico. Aunque ha habido una explosión de información sobre la investigación genética ocular en los países occidentales, más del sesenta por ciento de los genes humanos involucrados en enfermedades oculares en la población asiática y del Pacífico siguen siendo desconocidos. Sin embargo, nuevos esfuerzos y una nueva conciencia han provocado importantes debates sobre el tema, y se están implementando nuevos planes para descubrir los genes responsables de muchas enfermedades oculares en la población. El libro revisa los últimos hallazgos; su contenido abarca desde los aspectos genéticos de la migración humana hasta el análisis de secuencias de ADN, el análisis de asociación de todo el genoma y los fenotipos de enfermedades. También se analizan los esfuerzos del Consorcio Asiático de Genética Ocular (AEGC). Los editores del libro han sido fundamentales en el desarrollo de estrategias para descubrir los nuevos genes asiáticos involucrados en muchas enfermedades oculares. Todos los capítulos fueron escritos por investigadores líderes que trabajan en genética ocular asiática en los campos de la genética humana, la oftalmología, la biología molecular, la bioquímica, las ciencias sensoriales y la investigación clínica. Avances en la investigación de la visión, volumen I, demostrará ser un recurso importante para todos los investigadores, médicos, investigadores clínicos y profesionales de la salud ocular afines con interés en las enfermedades oculares entre la población asiática. |
| Nota de contenido: |
1. Foundation of Asian Eye Genetics Consortium (AEGC) (Gyan Prakash, Takeshi Iwata) -- 2. Japan consortium for whole exome analysis of hereditary retinal diseases (Takeshi Iwata) -- 3. Whole-genome sequencing in genetic eye diseases in China (Zi-bing Jin) -- 4. Targeted exome sequencing in Japanese patients with Retinitis Pigmentosa (Maho Oishi, Akio Oishi, Nagahisa Yoshimura) -- 5. Genetic Epidemiology of Congenital Cataracts and Autosomal Recessive Retinal Degenerations in Pakistan (Fielding Hejtmancik, Qiwei Wang, Yabin Chen, Sheikh Riazuddin and S. Amer Riazuddin) -- 6. Genetics of Cataract in Asia (Chitra Kannabiran and Vanita) -- 7. Genetic analysis of families with retinal dystrophies (Qingjiong Zhang) -- 8. Whole genome sequencing in patients with Retinitis Pigmentosa (Koji M. Nishiguchi) -- 9. Retinitis pigmentosa in Korean patients (C.K. Yoon, U.C. Park and H.G. Yu) -- 10. Retinitis pigmentosa in Chinese population (Ruifang Sui and Xuan Zou) -- 11. Retinitis Pigmentosa in Japanese Population (Katsuhiro Hosono, Shinsei Minoshima, Yoshihiro Hotta) -- 12. Cone Dysfunction Syndrome in Japanese Population (Takaaki Hayashi) -- 13. Leber Congenital Amaurosis/Early-Onset Retinal Dystrophy in Japanese Population (Kazuki Kuniyoshi and Yoshikazu Shimomura) -- 14. Paradigm of Susceptibility genes in AMD and PCV (Paul N. Baird and Moeen Riaz) -- 15. Genetics and Pathology of Inflammatory Components on AMD (Xiaoxin Li, Lv-Zhen Huang, Peng Zhou and Chi Chao Chan) -- 16. Genome wide association study of age-related eye diseases in Chinese population (Guy L.J. Chen, Shi Song Rong and Calvin C.P. Pang) -- 17. Clinical Genetics of Retinoblastoma: An Asian Perspective (Ashwin Mallipatna and Meghan Marino and Arun Singh) -- 18. Molecular and Clinical Genetics of Retinoblastoma (Jason C.S. Yam, Winnie W. Y. Lau, Wai Kit Chu, L.J. Chen, K. W. Choy, Simon T.C. and Calvin C.P. Pang) -- 19. Current research Perspectives in Understanding Diabetic Retinopathy (A Jayamuruga Pandian, Nagasamy Soumittra, Rajiv Raman, Sarangapani Sripriya) -- 20. Genome-wide association studies of glaucoma (Zachary Dong, Chiea Chuen Khor and Janey L. Wiggs) -- 21. Genetic Complexity of Primary Angle Closure Glaucoma in Asians (Roopam Duvesh, R Venkatesh, S Kavitha, Pradeep Ramulu, SR Krishnadas and P Sundaresan) -- 22. Genotype-phenotype correlation for POAG in the Middle East Khaled Abu-Amero (Saudi Arabia), Alta (A. Kondkar and Ahmed Mousa) -- 23. Corneal Dystrophies in India (Namrata Sharma and Arundhati Sharma) -- 24. Genetics of Corneal Endothelial Dystrophies: An Asian Perspective (Sudha Neelam, Jod Mehta, Eranga Vithana and Vinod Mootha) -- 25. Keratoconus in Asia (Rajiv Mohan, Arkasubhra Ghosh and Rohit Shetty) -- 26. Genetics of Pediatric Eye Diseases and Strabismus in Asia (Zia Chaudhuri and Birgit Lorenz) -- 27. Keratoconus: Globally and in the Middle East; Epidemiology, Genetics and future Research (Ahmed Mousa, Altaf Kondkar and Khaled Abu-Amero) -- 28. Genetics of Myopia (Sushil Kumari Sangwan,Arundhati Sharma, Namrata Sharma, Radhika Tandon) -- 29. Ocular Implications of Gaucher Disease (Mones S. Abu-Asab, Ian Y. L. Yeung, Christopher Ardeljan, Ashley N. Gonzalez, Ellen Sidransky, Chi-Chao Chan) -- 30. Genetic background of Uveitis in Chinese population (Peiziang Yang, Hongsong Yu, Bo Lei and Aize Kijlstra) -- 31. Usher Syndrome in Chinese and Japanese Population (Shi-Ying Li, Linghui Qu, and Xiaohong Meng, and Zheng Qin Yin) -- 32. Homozygosity Mapping for Autosomal Recessive Ocular Diseases (Chandrasekar SatyaPriya, Sundaramoorthy Srilekha, Karthikeyan Sudha, Sarangapani Sripriya, Nagasamy Soumittra) -- 33. Tools of Genetic Eye Research and Need for Clinical Research Collaborations (Vanita Vanita and Umang Mathur) -- 34. Eye Genetics: The Road Ahead to Quality Standards (Sridhar Bammidi, Kaushal Sharma, Rahul Tyagi, Neel Kamal Sharma and Akshay Anand) -- 35. Genetic Counselling in Asia (Viney Gupta and Ken K. Nischal) -- 36. Epigenetic study in Asian Eye Diseases (Lai Wei, XiaoHu and Xiafeng Wen) -- 37. Unique Asian Patients Population: An Opportunity for Drug Development (Rajkumar Patil, Cheng Ching Yu, Chui Ming Gemmy Cheung and Tien Yin Wong -- 38. A Perspective: How can gene therapeutics help address ophthalmic health issues in Asia? (Paul Kaufman). |
| En línea: |
https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] |
| Link: |
https://biblioteca.umanizales.edu.co/ils/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i |
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Advances in Vision Research, Volume I
