Clinical Epigenetics / Hesson, Luke B. ; Pritchard, Antonia L.  

Público ISBD Ningún comentario para este registro. Título : Clinical Epigenetics Tipo de documento: documento electrónico Autores: Hesson, Luke B., ; Pritchard, Antonia L., Mención de edición: 1 ed. Editorial: Singapore [Malasya] : Springer Fecha de publicación: 2019 Número de páginas: XI, 265 p. 34 ilustraciones, 8 ilustraciones en color. ISBN/ISSN/DL: 978-981-1389580-- Nota general: Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos. Palabras clave: Genética molecular  Genética Médica  Biología  Genética clínica  Investigación biomédica Índice Dewey: 572.8 Resumen: En patología genética, las pruebas epigenéticas son raras y poco utilizadas. En este libro, presentamos la epigenética a una audiencia científica no experta y describimos la utilidad clínica actual y futura de las pruebas epigenéticas. Al centrarse en la epigenética en las enfermedades humanas, este libro guiará a los profesionales (científicos y médicos) a comprender cómo la epigenética es relevante en un contexto clínico y a implementar pruebas epigenéticas en laboratorios de diagnóstico. El libro comienza con una perspectiva histórica de la genética y la epigenética y describe el trabajo de los pioneros que han ayudado a dar forma a estos campos. Se describen los diversos mecanismos mediante los cuales la epigenética puede regular la función del genoma. Estos incluyen la metilación del ADN, modificaciones de histonas, variantes de histonas, posicionamiento de nucleosomas, elementos reguladores en cis, ARN no codificantes y la organización tridimensional de la cromatina en el núcleo. Estos se analizan en el contexto del desarrollo embriológico, el cáncer y los trastornos de impronta, e incluyen ejemplos de cambios epigenéticos que pueden usarse en el diagnóstico, la predicción de la respuesta terapéutica, el pronóstico o el seguimiento de la enfermedad. Finalmente, para aquellos que deseen implementar pruebas epigenéticas en un entorno de diagnóstico, el libro incluye un estudio de caso que ilustra la utilidad clínica de las pruebas epigenéticas. Nota de contenido: Genetics and epigenetics: a Historical Overview -- The DNA methylation machinery -- Methylcytosine and its oxidised derivatives -- The role of nucleosomes in epigenetic gene regulation -- Circular RNAs in human health and disease -- The role of histone variants in cancer -- DNA methylation and carcinogenesis: Current and future perspectives -- Dysregulation of cis-regulatory elements in cancer -- Germline epigenetic testing of imprinting disorders in a diagnostic setting -- Cancer methylation biomarkers in circulating cell-free DNA -- The clinical utility of epigenetics. En línea: https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] Link: https://biblioteca.umanizales.edu.co/ils/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i Clinical Epigenetics [documento electrónico] / Hesson, Luke B., ; Pritchard, Antonia L.,  . -  1 ed.  . - Singapore [Malasya] : Springer, 2019 . - XI, 265 p. 34 ilustraciones, 8 ilustraciones en color. ISBN : 978-981-1389580-- Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos. Palabras clave: Genética molecular  Genética Médica  Biología  Genética clínica  Investigación biomédica Índice Dewey: 572.8 Resumen: En patología genética, las pruebas epigenéticas son raras y poco utilizadas. En este libro, presentamos la epigenética a una audiencia científica no experta y describimos la utilidad clínica actual y futura de las pruebas epigenéticas. Al centrarse en la epigenética en las enfermedades humanas, este libro guiará a los profesionales (científicos y médicos) a comprender cómo la epigenética es relevante en un contexto clínico y a implementar pruebas epigenéticas en laboratorios de diagnóstico. El libro comienza con una perspectiva histórica de la genética y la epigenética y describe el trabajo de los pioneros que han ayudado a dar forma a estos campos. Se describen los diversos mecanismos mediante los cuales la epigenética puede regular la función del genoma. Estos incluyen la metilación del ADN, modificaciones de histonas, variantes de histonas, posicionamiento de nucleosomas, elementos reguladores en cis, ARN no codificantes y la organización tridimensional de la cromatina en el núcleo. Estos se analizan en el contexto del desarrollo embriológico, el cáncer y los trastornos de impronta, e incluyen ejemplos de cambios epigenéticos que pueden usarse en el diagnóstico, la predicción de la respuesta terapéutica, el pronóstico o el seguimiento de la enfermedad. Finalmente, para aquellos que deseen implementar pruebas epigenéticas en un entorno de diagnóstico, el libro incluye un estudio de caso que ilustra la utilidad clínica de las pruebas epigenéticas. Nota de contenido: Genetics and epigenetics: a Historical Overview -- The DNA methylation machinery -- Methylcytosine and its oxidised derivatives -- The role of nucleosomes in epigenetic gene regulation -- Circular RNAs in human health and disease -- The role of histone variants in cancer -- DNA methylation and carcinogenesis: Current and future perspectives -- Dysregulation of cis-regulatory elements in cancer -- Germline epigenetic testing of imprinting disorders in a diagnostic setting -- Cancer methylation biomarkers in circulating cell-free DNA -- The clinical utility of epigenetics. En línea: https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] Link: https://biblioteca.umanizales.edu.co/ils/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i

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