Autor Sharma, Tarun
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Título : Atlas of Inherited Retinal Diseases Tipo de documento: documento electrónico Autores: Tsang, Stephen H., ; Sharma, Tarun, Mención de edición: 1 ed. Editorial: [s.l.] : Springer Fecha de publicación: 2018 Número de páginas: XIX, 274 p. 171 ilustraciones, 151 ilustraciones en color. ISBN/ISSN/DL: 978-3-319-95046-4 Nota general: Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos. Palabras clave: Genética Médica Genética Oftalmología Genética clínica Genética y Genómica Índice Dewey: 616.042 Enfermedades genéticas (hereditarias) Resumen: Este Atlas de trastornos hereditarios de la retina proporciona una descripción detallada de diversas distrofias retinianas hereditarias con énfasis en las características fenotípicas y cómo se relacionan con los genes que se encuentran con más frecuencia. También satisfará la necesidad hasta ahora insatisfecha de los estudiantes de doctorado que se beneficiarían al ver los fenotipos de los genes en los que trabajan y estudian. Además, porque ayudaría a los genetistas a utilizar y familiarizarse con el enfoque del gen candidato para probar los genomas de los pacientes, permitiéndoles realizar pruebas de manera más eficiente y rentable (ya que el costo de las pruebas genéticas es bastante alto y está aumentando en espiral). Este invaluable atlas está organizado en ocho secciones comenzando con los conocimientos básicos sobre imágenes de la retina como una introducción al tema, luego se enumeran las enfermedades según su patrón de herencia mientras que los trastornos con manifestaciones extraoculares se agrupan según sus características definitorias. Esta estructura será intuitiva para los médicos y estudiantes que estudian IRD. Nota de contenido: Section I: Basic Knowledge. Retinal Histology and Anatomical Landmarks -- Fluorescein Angiography -- Optical Coherence Tomography -- Fundus Autofluorescence -- Electroretinography -- Electrooculography -- Glossary of Relevant Genetic and Molecular/Cell Biology -- Section II: X-linked Forms -- X-Linked Retinitis Pigmentosa -- X-Linked Choroideremia -- X-Linked Juvenile Retinoschisis -- X-Linked Ocular Albinism -- Progressive Cone Dystrophy and Cone-Rod Dystrophy -- Congenital Stationary Night Blindness -- Blue Cone Monochromatism -- Section III: Autosomal Dominant Forms -- Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa -- Best Vitelliform Macular Dystrophy -- Pattern Dystrophy -- Doyne Honeycomb Retinal Dystrophy (Malattia Leventinese, Autosomal Dominant Drusen) -- Occult Macular Dystrophy -- Sorsby Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy -- North Carolina Macular Dystrophy -- Pigmented ParavenousChorioretinal Atrophy (PPCRA) -- Late-Onset Retinal Degeneration -- Section IV: Autosomal Recessive Form -- Rod Monochromatism (Achromatopsia) -- Retinitis Pigmentosa (Non-syndromic) -- Leber Congenital Amaurosis -- Stargardt Disease -- Enhanced S-Cone Syndrome (Goldmann-Favre Syndrome) -- Best Vitelliform Macular Dystrophy -- Section V: Systemic Disorders -- Mitochondrial Disorder: Kearns-Sayre Syndrome -- Mitochondrial Disorder: Maternally Inherited Diabetes and Deafness -- Ciliopathy: Usher Syndrome -- Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome -- Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome -- Ciliopathy: Alström Syndrome -- Ciliopathy: Sjögren-Larsson Syndrome -- Inborn Errors of Metabolism: Gyrate Atrophy -- Inborn Errors of Metabolism: Pseudoxanthoma Elasticum -- Inborn Errors of Metabolism: Refsum Disease -- Inborn Errors of Metabolism: Bietti Crystalline Dystrophy -- Extracellular Matrix: Alport Syndrome -- Section VI: Phakomatoses -- Von Hippel-Lindau Disease -- Tuberous Sclerosis -- Neurofibromatosis -- Section VII: Phenocopies -- Rubella Retinopathy -- Syphilis -- Autoimmune Retinopathy -- Drug-Induced Retinal Toxicity -- Acute Zonal Occult Outer Retinopathy (AZOOR) and Related Diseases -- Diffuse Unilateral Subacute Neuroretinitis (DUSN) -- Section VIII: Managing IRDs in Clinics -- A Practical Approach to Retinal Dystrophies -- Genetic Testing for Inherited Retinal Dystrophy: Basic Understanding. En línea: https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] Link: https://biblioteca.umanizales.edu.co/ils/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i Atlas of Inherited Retinal Diseases [documento electrónico] / Tsang, Stephen H., ; Sharma, Tarun, . - 1 ed. . - [s.l.] : Springer, 2018 . - XIX, 274 p. 171 ilustraciones, 151 ilustraciones en color.
ISBN : 978-3-319-95046-4
Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos.
Palabras clave: Genética Médica Genética Oftalmología Genética clínica Genética y Genómica Índice Dewey: 616.042 Enfermedades genéticas (hereditarias) Resumen: Este Atlas de trastornos hereditarios de la retina proporciona una descripción detallada de diversas distrofias retinianas hereditarias con énfasis en las características fenotípicas y cómo se relacionan con los genes que se encuentran con más frecuencia. También satisfará la necesidad hasta ahora insatisfecha de los estudiantes de doctorado que se beneficiarían al ver los fenotipos de los genes en los que trabajan y estudian. Además, porque ayudaría a los genetistas a utilizar y familiarizarse con el enfoque del gen candidato para probar los genomas de los pacientes, permitiéndoles realizar pruebas de manera más eficiente y rentable (ya que el costo de las pruebas genéticas es bastante alto y está aumentando en espiral). Este invaluable atlas está organizado en ocho secciones comenzando con los conocimientos básicos sobre imágenes de la retina como una introducción al tema, luego se enumeran las enfermedades según su patrón de herencia mientras que los trastornos con manifestaciones extraoculares se agrupan según sus características definitorias. Esta estructura será intuitiva para los médicos y estudiantes que estudian IRD. Nota de contenido: Section I: Basic Knowledge. Retinal Histology and Anatomical Landmarks -- Fluorescein Angiography -- Optical Coherence Tomography -- Fundus Autofluorescence -- Electroretinography -- Electrooculography -- Glossary of Relevant Genetic and Molecular/Cell Biology -- Section II: X-linked Forms -- X-Linked Retinitis Pigmentosa -- X-Linked Choroideremia -- X-Linked Juvenile Retinoschisis -- X-Linked Ocular Albinism -- Progressive Cone Dystrophy and Cone-Rod Dystrophy -- Congenital Stationary Night Blindness -- Blue Cone Monochromatism -- Section III: Autosomal Dominant Forms -- Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa -- Best Vitelliform Macular Dystrophy -- Pattern Dystrophy -- Doyne Honeycomb Retinal Dystrophy (Malattia Leventinese, Autosomal Dominant Drusen) -- Occult Macular Dystrophy -- Sorsby Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy -- North Carolina Macular Dystrophy -- Pigmented ParavenousChorioretinal Atrophy (PPCRA) -- Late-Onset Retinal Degeneration -- Section IV: Autosomal Recessive Form -- Rod Monochromatism (Achromatopsia) -- Retinitis Pigmentosa (Non-syndromic) -- Leber Congenital Amaurosis -- Stargardt Disease -- Enhanced S-Cone Syndrome (Goldmann-Favre Syndrome) -- Best Vitelliform Macular Dystrophy -- Section V: Systemic Disorders -- Mitochondrial Disorder: Kearns-Sayre Syndrome -- Mitochondrial Disorder: Maternally Inherited Diabetes and Deafness -- Ciliopathy: Usher Syndrome -- Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome -- Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome -- Ciliopathy: Alström Syndrome -- Ciliopathy: Sjögren-Larsson Syndrome -- Inborn Errors of Metabolism: Gyrate Atrophy -- Inborn Errors of Metabolism: Pseudoxanthoma Elasticum -- Inborn Errors of Metabolism: Refsum Disease -- Inborn Errors of Metabolism: Bietti Crystalline Dystrophy -- Extracellular Matrix: Alport Syndrome -- Section VI: Phakomatoses -- Von Hippel-Lindau Disease -- Tuberous Sclerosis -- Neurofibromatosis -- Section VII: Phenocopies -- Rubella Retinopathy -- Syphilis -- Autoimmune Retinopathy -- Drug-Induced Retinal Toxicity -- Acute Zonal Occult Outer Retinopathy (AZOOR) and Related Diseases -- Diffuse Unilateral Subacute Neuroretinitis (DUSN) -- Section VIII: Managing IRDs in Clinics -- A Practical Approach to Retinal Dystrophies -- Genetic Testing for Inherited Retinal Dystrophy: Basic Understanding. En línea: https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] Link: https://biblioteca.umanizales.edu.co/ils/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i
