Parámetros diagnósticos de la displasia cleidocraneal: una enfermedad poco frecuente / Harris Ricardo, Jonathan en Archivos de medicina, Vol. 17 Num. 2 Año. 2017 ([06/12/2017])  

Público ISBD Ningún comentario para este registro. [artículo]  inArchivos de medicina > Vol. 17 Num. 2 Año. 2017 [06/12/2017] . - páginas:428-433 Título : Parámetros diagnósticos de la displasia cleidocraneal: una enfermedad poco frecuente Tipo de documento: documento electrónico Autores: Harris Ricardo, Jonathan, Autor ; Álvarez Ricardo, Leidy, Autor ; Díaz Caballero, Antonio, Autor Editorial: Manizales [Colombia] : Universidad de Manizales* Fecha de publicación: 2020 Artículo en la página: páginas:428-433 Resumen: Introducción: la displasia cleidocraneal (DCC) es una afección esquelética poco frecuente,  con un rasgo genético autosómico dominante, originada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2, se caracteriza por retraso en el cierre de las suturas craneales, hipoplasia o aplasia clavicular, tórax estrecho y anomalías dentales. Caso Clínico: paciente masculino de 16 años, con estatura baja, hombros caídos, tórax estrecho, fosas claviculares poco desarrolladas, gran movilidad de los hombros al aproximarlos hacia la línea media anterior del tórax, afecciones bucales como retraso en la erupción de la dentición secundaria y apiñamiento dental, radiográficamente hipoplasia clavicular, tórax en forma de campana y presencia de múltiples dientes supernumerarios, características  compatibles con la displasia cleidocraneal, se relata el caso. Conclusión: la DCC presenta unas características clínicas y radiográficas que sirven como parámetros significativos para realizar un acertado diagnóstico, el estudio de la familia es importante ya que la patología es de herencia autosómica dominante. Tipo de medio : Computadora En línea: https://revistasum.umanizales.edu.co/ojs/index.php/archivosmedicina/article/view [...] Link: https://biblioteca.umanizales.edu.co/ils/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i [artículo] Parámetros diagnósticos de la displasia cleidocraneal: una enfermedad poco frecuente [documento electrónico] / Harris Ricardo, Jonathan, Autor ; Álvarez Ricardo, Leidy, Autor ; Díaz Caballero, Antonio, Autor . - Manizales [Colombia] : Universidad de Manizales*, 2020 . - páginas:428-433. in Archivos de medicina > Vol. 17 Num. 2 Año. 2017 [06/12/2017] . - páginas:428-433 Resumen: Introducción: la displasia cleidocraneal (DCC) es una afección esquelética poco frecuente,  con un rasgo genético autosómico dominante, originada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2, se caracteriza por retraso en el cierre de las suturas craneales, hipoplasia o aplasia clavicular, tórax estrecho y anomalías dentales. Caso Clínico: paciente masculino de 16 años, con estatura baja, hombros caídos, tórax estrecho, fosas claviculares poco desarrolladas, gran movilidad de los hombros al aproximarlos hacia la línea media anterior del tórax, afecciones bucales como retraso en la erupción de la dentición secundaria y apiñamiento dental, radiográficamente hipoplasia clavicular, tórax en forma de campana y presencia de múltiples dientes supernumerarios, características  compatibles con la displasia cleidocraneal, se relata el caso. Conclusión: la DCC presenta unas características clínicas y radiográficas que sirven como parámetros significativos para realizar un acertado diagnóstico, el estudio de la familia es importante ya que la patología es de herencia autosómica dominante. Tipo de medio : Computadora En línea: https://revistasum.umanizales.edu.co/ojs/index.php/archivosmedicina/article/view [...] Link: https://biblioteca.umanizales.edu.co/ils/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i

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