Genetics of Male Infertility / Arafa, Mohamed ; Elbardisi, Haitham ; Majzoub, Ahmad ; Agarwal, Ashok  

Público ISBD Ningún comentario para este título. Título : Genetics of Male Infertility : A Case-Based Guide for Clinicians Tipo de documento: documento electrónico Autores: Arafa, Mohamed, ; Elbardisi, Haitham, ; Majzoub, Ahmad, ; Agarwal, Ashok, Mención de edición: 1 ed. Editorial: [s.l.] : Springer Fecha de publicación: 2020 Número de páginas: XVII, 375 p. 54 ilustraciones, 51 ilustraciones en color. ISBN/ISSN/DL: 978-3-030-37972-8 Nota general: Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos. Idioma : Inglés (eng) Palabras clave: Salud reproductiva  Genética Médica  Medicina Reproductiva  Urología Clasificación: 613.9 Resumen: Esta guía única, basada en casos, proporciona al médico una visión detallada y completa de las bases genéticas de la infertilidad masculina. Además de discutir los fundamentos moleculares de la producción de esperma y las consecuencias de las anomalías genéticas en diversas etapas del desarrollo del esperma, examina los aspectos clínicos de trastornos genéticos reconocidos y sus implicaciones en la fertilidad masculina. Al hacerlo, ofrece las herramientas necesarias que requiere el médico para el diagnóstico y tratamiento de hombres infértiles con anomalías genéticas. Además, proporciona algoritmos esenciales que pueden ayudar a asesorar a los pacientes en la clínica. El texto está organizado en cuatro secciones temáticas para facilitar su consulta. La base genética de la reproducción masculina se presenta en la parte 1, incluida la regulación de la producción de esperma, la estructura de la cromatina del esperma y la espermatogénesis. El impacto de las anomalías genéticas en la infertilidad masculina es el tema de la parte 2, que cubre los defectos de los espermatozoides, la función mitocondrial y la fragmentación del ADN. El material de casos clínicos de la parte 3 ilustra ejemplos del mundo real de etiologías genéticas y las estrategias diagnósticas y terapéuticas actuales para afecciones como asplasia de vasos, criptorquidia, síndrome de cilios inmóviles, aneuploidía de espermatozoides y otros escenarios desafiantes. De cara al futuro, la cuarta y última sección presenta una visión general de las posibilidades futuras para el tratamiento de las causas genéticas de la infertilidad masculina, incluida la edición de genes. Explorando completamente el contexto clínico de estas condiciones genéticas de una manera práctica que atraiga al médico practicante, Genética de la Infertilidad Masculina es un texto interesante y esencial para especialistas en medicina reproductiva, andrólogos, urólogos, investigadores y todos los demás médicos que tratan a pacientes infértiles. . Nota de contenido: Part I: The Genetic Basis of Reproduction -- The Molecular Genetics of Testis Determination -- Molecular Regulation of Sperm Production Cascade -- Spermatozoal Chromatin Structure: Role in Sperm Functions and Fertilization -- Genetic Basis of Endocrine Regulation of Spermatogenesis -- Epidemiology of Genetic Disorders in Male Infertility -- Genetic Evaluation of Male Infertility -- Part II: Impact of Genetics on the Sperm Cell -- Genetic Basis of Sperm Morphologic Defects: Head Defects, Body and Tail Defects -- Mitochondrial Function and Male Infertility -- Sperm DNA Fragmentation and Male Infertility -- The Sperm Epigenome and Potential Implications for the Developing Embryo -- Part III: Clinical Case Scenarios -- Klinefelter Syndrome -- Chromosomal Translocations and Inversion in Male Infertility -- Genetics of Vas Aplasia -- Anomalies of the Y Chromosome -- Infertility and Cryptorchidism -- Kartagener and Immotile CiliaSyndrome -- Persistent Müllerian Duct Syndrome -- Disorders of Sex Determination -- Endocrine Genetic Defects -- Sperm Aneuploidy -- Part IV: Genetic Infertility: Is There Any Hope?- Sperm DNA Fragmentation -- The Potential of CRISPR/Cas Gene Editing to Correct Male Infertility. Tipo de medio : Computadora Summary : This unique, case-based guide provides a thoughtful and comprehensive overview of the genetic basis of male infertility for the practicing clinician. In addition to discussing the molecular foundations of sperm production and the consequences of genetic abnormalities on various stages of sperm development, it examines the clinical aspects of acknowledged genetic disorders and their implications on male fertility. In so doing, it offers the necessary tools required by the clinician for the diagnosis and treatment of infertile men with genetic abnormalities. Moreover, it provides essential algorithms that may aid in counseling patients in the clinic. The text is arranged in four thematic sections for easy reference. The genetic foundation of male reproduction is presented in part 1, including regulation of sperm production, the structure of sperm chromatin, and spermatogenesis. The impact of genetic abnormalities on male infertility is the subject of part 2,covering sperm defects, mitochondrial function and DNA fragmentation. The clinical case material in part 3 illustrates real-world examples of genetic etiologies and the current diagnostic and therapeutic strategies for conditions such as vas asplasia, cryptorchidism, immotile cilia syndrome, sperm aneuploidy and other challenging scenarios. Casting forward, the fourth and final section presents an overview of future possibilities for management of genetic causes of male infertility, including gene editing. Fully exploring the clinical context of these genetic conditions in a practical manner that appeals to the practicing clinician, Genetics of Male Infertility is an exciting and essential text for reproductive medicine specialists, andrologists, urologists, researchers and all other clinicians treating infertile patients. . Enlace de acceso : https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] Genetics of Male Infertility : A Case-Based Guide for Clinicians [documento electrónico] / Arafa, Mohamed, ; Elbardisi, Haitham, ; Majzoub, Ahmad, ; Agarwal, Ashok,  . -  1 ed.  . - [s.l.] : Springer, 2020 . - XVII, 375 p. 54 ilustraciones, 51 ilustraciones en color. ISBN : 978-3-030-37972-8 Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos. Idioma : Inglés (eng) Palabras clave: Salud reproductiva  Genética Médica  Medicina Reproductiva  Urología Clasificación: 613.9 Resumen: Esta guía única, basada en casos, proporciona al médico una visión detallada y completa de las bases genéticas de la infertilidad masculina. Además de discutir los fundamentos moleculares de la producción de esperma y las consecuencias de las anomalías genéticas en diversas etapas del desarrollo del esperma, examina los aspectos clínicos de trastornos genéticos reconocidos y sus implicaciones en la fertilidad masculina. Al hacerlo, ofrece las herramientas necesarias que requiere el médico para el diagnóstico y tratamiento de hombres infértiles con anomalías genéticas. Además, proporciona algoritmos esenciales que pueden ayudar a asesorar a los pacientes en la clínica. El texto está organizado en cuatro secciones temáticas para facilitar su consulta. La base genética de la reproducción masculina se presenta en la parte 1, incluida la regulación de la producción de esperma, la estructura de la cromatina del esperma y la espermatogénesis. El impacto de las anomalías genéticas en la infertilidad masculina es el tema de la parte 2, que cubre los defectos de los espermatozoides, la función mitocondrial y la fragmentación del ADN. El material de casos clínicos de la parte 3 ilustra ejemplos del mundo real de etiologías genéticas y las estrategias diagnósticas y terapéuticas actuales para afecciones como asplasia de vasos, criptorquidia, síndrome de cilios inmóviles, aneuploidía de espermatozoides y otros escenarios desafiantes. De cara al futuro, la cuarta y última sección presenta una visión general de las posibilidades futuras para el tratamiento de las causas genéticas de la infertilidad masculina, incluida la edición de genes. Explorando completamente el contexto clínico de estas condiciones genéticas de una manera práctica que atraiga al médico practicante, Genética de la Infertilidad Masculina es un texto interesante y esencial para especialistas en medicina reproductiva, andrólogos, urólogos, investigadores y todos los demás médicos que tratan a pacientes infértiles. . Nota de contenido: Part I: The Genetic Basis of Reproduction -- The Molecular Genetics of Testis Determination -- Molecular Regulation of Sperm Production Cascade -- Spermatozoal Chromatin Structure: Role in Sperm Functions and Fertilization -- Genetic Basis of Endocrine Regulation of Spermatogenesis -- Epidemiology of Genetic Disorders in Male Infertility -- Genetic Evaluation of Male Infertility -- Part II: Impact of Genetics on the Sperm Cell -- Genetic Basis of Sperm Morphologic Defects: Head Defects, Body and Tail Defects -- Mitochondrial Function and Male Infertility -- Sperm DNA Fragmentation and Male Infertility -- The Sperm Epigenome and Potential Implications for the Developing Embryo -- Part III: Clinical Case Scenarios -- Klinefelter Syndrome -- Chromosomal Translocations and Inversion in Male Infertility -- Genetics of Vas Aplasia -- Anomalies of the Y Chromosome -- Infertility and Cryptorchidism -- Kartagener and Immotile CiliaSyndrome -- Persistent Müllerian Duct Syndrome -- Disorders of Sex Determination -- Endocrine Genetic Defects -- Sperm Aneuploidy -- Part IV: Genetic Infertility: Is There Any Hope?- Sperm DNA Fragmentation -- The Potential of CRISPR/Cas Gene Editing to Correct Male Infertility. Tipo de medio : Computadora Summary : This unique, case-based guide provides a thoughtful and comprehensive overview of the genetic basis of male infertility for the practicing clinician. In addition to discussing the molecular foundations of sperm production and the consequences of genetic abnormalities on various stages of sperm development, it examines the clinical aspects of acknowledged genetic disorders and their implications on male fertility. In so doing, it offers the necessary tools required by the clinician for the diagnosis and treatment of infertile men with genetic abnormalities. Moreover, it provides essential algorithms that may aid in counseling patients in the clinic. The text is arranged in four thematic sections for easy reference. The genetic foundation of male reproduction is presented in part 1, including regulation of sperm production, the structure of sperm chromatin, and spermatogenesis. The impact of genetic abnormalities on male infertility is the subject of part 2,covering sperm defects, mitochondrial function and DNA fragmentation. The clinical case material in part 3 illustrates real-world examples of genetic etiologies and the current diagnostic and therapeutic strategies for conditions such as vas asplasia, cryptorchidism, immotile cilia syndrome, sperm aneuploidy and other challenging scenarios. Casting forward, the fourth and final section presents an overview of future possibilities for management of genetic causes of male infertility, including gene editing. Fully exploring the clinical context of these genetic conditions in a practical manner that appeals to the practicing clinician, Genetics of Male Infertility is an exciting and essential text for reproductive medicine specialists, andrologists, urologists, researchers and all other clinicians treating infertile patients. . Enlace de acceso : https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...]

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