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616 Medicina internaDocumentos en la biblioteca con la clasificación 616.042 (79)
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TÃtulo : A Handbook of Gene and Cell Therapy Tipo de documento: documento electrónico Autores: Nóbrega, Clévio, ; Mendonça, Liliana, ; Matos, Carlos A., Mención de edición: 1 ed. Editorial: [s.l.] : Springer Fecha de publicación: 2020 Número de páginas: XI, 188 p. 67 ilustraciones, 66 ilustraciones en color. ISBN/ISSN/DL: 978-3-030-41333-0 Nota general: Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos. Idioma : Inglés (eng) Palabras clave: Genética Médica Genética molecular Genética Genética clÃnica Genética y Genómica Clasificación: 616.042 Resumen: Este es un manual de referencia para jóvenes investigadores que exploran la terapia genética y celular. La terapia génica podrÃa definirse como un conjunto de estrategias que modifican la expresión génica o corrigen genes mutantes/defectuosos mediante la administración de ADN (o ARN) a las células, con el fin de tratar enfermedades. Se tratan avances importantes como el descubrimiento del ARN de interferencia, la finalización del proyecto Genoma Humano o el desarrollo de células madre pluripotentes inducidas (iPSc) y los fundamentos de la terapia génica. Este es un gran libro para estudiantes, profesores, investigadores biomédicos que profundizan en la terapia genética/celular o investigadores que toman prestadas habilidades de este campo cientÃfico. Nota de contenido: 1. Gene and Cell therapy overview -- 2. Gene and Cell therapy history -- 3. Delivery systems for gene therapy -- 4. Stem-cells and tissue regeneration theories -- 5. Gene therapy strategies -- 6. Gene and cell therapy applications -- 7. Gene therapy clinical trials -- 8. Research in gene therapy: celllular and animal models -- 9. Future challenges in gene and cell therapy. Tipo de medio : Computadora Summary : This is a reference handbook for young researchers exploring gene and cell therapy. Gene therapy could be defined as a set of strategies modifying gene expression or correcting mutant/defective genes through the administration of DNA (or RNA) to cells, in order to treat disease. Important advances like the discovery of RNA interference, the completion of the Human Genome project or the development of induced pluripotent stem cells (iPSc) and the basics of gene therapy are covered. This is a great book for students, teachers, biomedical researchers delving into gene/cell therapy or researchers borrowing skills from this scientific field. Enlace de acceso : https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] A Handbook of Gene and Cell Therapy [documento electrónico] / Nóbrega, Clévio, ; Mendonça, Liliana, ; Matos, Carlos A., . - 1 ed. . - [s.l.] : Springer, 2020 . - XI, 188 p. 67 ilustraciones, 66 ilustraciones en color.
ISBN : 978-3-030-41333-0
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Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave: Genética Médica Genética molecular Genética Genética clÃnica Genética y Genómica Clasificación: 616.042 Resumen: Este es un manual de referencia para jóvenes investigadores que exploran la terapia genética y celular. La terapia génica podrÃa definirse como un conjunto de estrategias que modifican la expresión génica o corrigen genes mutantes/defectuosos mediante la administración de ADN (o ARN) a las células, con el fin de tratar enfermedades. Se tratan avances importantes como el descubrimiento del ARN de interferencia, la finalización del proyecto Genoma Humano o el desarrollo de células madre pluripotentes inducidas (iPSc) y los fundamentos de la terapia génica. Este es un gran libro para estudiantes, profesores, investigadores biomédicos que profundizan en la terapia genética/celular o investigadores que toman prestadas habilidades de este campo cientÃfico. Nota de contenido: 1. Gene and Cell therapy overview -- 2. Gene and Cell therapy history -- 3. Delivery systems for gene therapy -- 4. Stem-cells and tissue regeneration theories -- 5. Gene therapy strategies -- 6. Gene and cell therapy applications -- 7. Gene therapy clinical trials -- 8. Research in gene therapy: celllular and animal models -- 9. Future challenges in gene and cell therapy. Tipo de medio : Computadora Summary : This is a reference handbook for young researchers exploring gene and cell therapy. Gene therapy could be defined as a set of strategies modifying gene expression or correcting mutant/defective genes through the administration of DNA (or RNA) to cells, in order to treat disease. Important advances like the discovery of RNA interference, the completion of the Human Genome project or the development of induced pluripotent stem cells (iPSc) and the basics of gene therapy are covered. This is a great book for students, teachers, biomedical researchers delving into gene/cell therapy or researchers borrowing skills from this scientific field. Enlace de acceso : https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...]
TÃtulo : Age-related Macular Degeneration : From Clinic to Genes and Back to Patient Management Tipo de documento: documento electrónico Autores: Chew, Emily Y., ; Swaroop, Anand, Mención de edición: 1 ed. Editorial: [s.l.] : Springer Fecha de publicación: 2021 Número de páginas: X, 314 p. 73 ilustraciones, 61 ilustraciones en color. ISBN/ISSN/DL: 978-3-030-66014-7 Nota general: Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos. Idioma : Inglés (eng) Palabras clave: Genética Médica OftalmologÃa FisiologÃa humana Clasificación: 616.042 Resumen: Este libro editado se centra en los avances recientes en nuestra comprensión de la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), combinando epidemiologÃa y diagnóstico clÃnico con aspectos genéticos e inmunológicos, asà como el papel de la proteostasis y las mitocondrias, antes de sumergirnos en nuevas terapias, incluidas las basadas en células madre. enfoques. La DMAE es una de las principales causas de ceguera en gran medida incurable en todo el mundo y se prevé que se duplique de 2,07 millones a 5,44 millones de personas para 2050 en los Estados Unidos. A nivel mundial, se prevé que 288 millones de personas padecerán DMAE para 2040. La enfermedad tiene un enorme impacto socioeconómico en las personas afectadas, sus familias y la sociedad. Este libro reunirá los conocimientos cientÃficos básicos más avanzados con hallazgos clÃnicamente relevantes y abordará los desafÃos para futuras investigaciones en DMAE. La intersección de diferentes disciplinas proporcionará áreas potenciales para futuras investigaciones para reducir la carga de ceguera causada por la DMAE. Este libro ofrece un recurso atractivo y revelador para médicos, cientÃficos, estudiantes y becarios. Nota de contenido: 1. Age-Related Macular Degeneration: Epidemiology and Clinical Aspects -- 2. Ocular Imaging for Enhancing the Understanding, Assessment, and Management of Age-Related Macular Degeneration -- 3. Histopathology of Age-Related Macular Degeneration and Implications for Pathogenesis and Therapy -- 4. Bruch's Membrane and the Choroid in Age-Related Macular Degeneration -- 5. Innate Immunity in Age-Related Macular Degeneration -- 6. Immunological Aspects of Age-Related Macular Degeneration -- 7. AMD Genetics: Methods and Analyses for Association, Progression, and Prediction -- 8. Making Biological Sense of Genetic Studies of Age-Related Macular Degeneration -- Age-Related Macular Degeneration: From Epigenetics to Therapeutic Implications -- 10. Mitochondria: The Retina's Achilles' Heel in AMD -- 11. Cell-Based Therapies for Age-Related Macular Degeneration -- 12. Current Management of Age-Related Macular Degeneration. Tipo de medio : Computadora Summary : This edited book focuses on the recent advances in our understanding of age-related macular degeneration (AMD), combining epidemiology and clinical diagnosis, with genetics and immunological aspects as well as the role of proteostasis and mitochondria before diving into new therapies including stem cell based approaches. AMD is a leading cause of largely incurable blindness worldwide and projected to double from 2.07 million to 5.44 million individuals by 2050 in the United States. Globally, 288 million individuals are projected to have AMD by 2040. The disease has enormous socioeconomic impact on the affected individuals, their families and the society. This book will bring together the state of the art basic science knowledge with clinically relevant findings and address the challenges for future research in AMD. The intersection of different disciplines will provide potential areas for further investigations to reduce the burden of blindness from AMD. This book offers an appealing and insightful resource for clinicians, scientists, students and fellows. Enlace de acceso : https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] Age-related Macular Degeneration : From Clinic to Genes and Back to Patient Management [documento electrónico] / Chew, Emily Y., ; Swaroop, Anand, . - 1 ed. . - [s.l.] : Springer, 2021 . - X, 314 p. 73 ilustraciones, 61 ilustraciones en color.
ISBN : 978-3-030-66014-7
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Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave: Genética Médica OftalmologÃa FisiologÃa humana Clasificación: 616.042 Resumen: Este libro editado se centra en los avances recientes en nuestra comprensión de la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), combinando epidemiologÃa y diagnóstico clÃnico con aspectos genéticos e inmunológicos, asà como el papel de la proteostasis y las mitocondrias, antes de sumergirnos en nuevas terapias, incluidas las basadas en células madre. enfoques. La DMAE es una de las principales causas de ceguera en gran medida incurable en todo el mundo y se prevé que se duplique de 2,07 millones a 5,44 millones de personas para 2050 en los Estados Unidos. A nivel mundial, se prevé que 288 millones de personas padecerán DMAE para 2040. La enfermedad tiene un enorme impacto socioeconómico en las personas afectadas, sus familias y la sociedad. Este libro reunirá los conocimientos cientÃficos básicos más avanzados con hallazgos clÃnicamente relevantes y abordará los desafÃos para futuras investigaciones en DMAE. La intersección de diferentes disciplinas proporcionará áreas potenciales para futuras investigaciones para reducir la carga de ceguera causada por la DMAE. Este libro ofrece un recurso atractivo y revelador para médicos, cientÃficos, estudiantes y becarios. Nota de contenido: 1. Age-Related Macular Degeneration: Epidemiology and Clinical Aspects -- 2. Ocular Imaging for Enhancing the Understanding, Assessment, and Management of Age-Related Macular Degeneration -- 3. Histopathology of Age-Related Macular Degeneration and Implications for Pathogenesis and Therapy -- 4. Bruch's Membrane and the Choroid in Age-Related Macular Degeneration -- 5. Innate Immunity in Age-Related Macular Degeneration -- 6. Immunological Aspects of Age-Related Macular Degeneration -- 7. AMD Genetics: Methods and Analyses for Association, Progression, and Prediction -- 8. Making Biological Sense of Genetic Studies of Age-Related Macular Degeneration -- Age-Related Macular Degeneration: From Epigenetics to Therapeutic Implications -- 10. Mitochondria: The Retina's Achilles' Heel in AMD -- 11. Cell-Based Therapies for Age-Related Macular Degeneration -- 12. Current Management of Age-Related Macular Degeneration. Tipo de medio : Computadora Summary : This edited book focuses on the recent advances in our understanding of age-related macular degeneration (AMD), combining epidemiology and clinical diagnosis, with genetics and immunological aspects as well as the role of proteostasis and mitochondria before diving into new therapies including stem cell based approaches. AMD is a leading cause of largely incurable blindness worldwide and projected to double from 2.07 million to 5.44 million individuals by 2050 in the United States. Globally, 288 million individuals are projected to have AMD by 2040. The disease has enormous socioeconomic impact on the affected individuals, their families and the society. This book will bring together the state of the art basic science knowledge with clinically relevant findings and address the challenges for future research in AMD. The intersection of different disciplines will provide potential areas for further investigations to reduce the burden of blindness from AMD. This book offers an appealing and insightful resource for clinicians, scientists, students and fellows. Enlace de acceso : https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...]
TÃtulo : Applied Computational Genomics Tipo de documento: documento electrónico Autores: Yao, Yin, Mención de edición: 2 ed. Editorial: Singapore [Malasia] : Springer Fecha de publicación: 2018 Número de páginas: VII, 150 p. 14 ilustraciones, 13 ilustraciones en color. ISBN/ISSN/DL: 978-981-1310713-- Nota general: Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos. Idioma : Inglés (eng) Palabras clave: Genética Médica Bioinformática BiotecnologÃa Clasificación: 616.042 Resumen: El volumen proporciona una revisión del desarrollo estadÃstico y su aplicación en el área de la genómica humana, incluido el mapeo de genes candidatos, el análisis de ligamiento, la asociación de todo el genoma basada en la población, la secuenciación de exones y el análisis de secuenciación del genoma completo. Los autores tienen mucha experiencia en el campo de la genómica estadÃstica y darán una introducción detallada a la evolución del campo, asà como comentarios crÃticos sobre las ventajas y desventajas de los modelos estadÃsticos propuestos. También se describirán las direcciones futuras de la biologÃa traslacional. Nota de contenido: Introduction -- Exploring Polygenic Overlap Between ADHD and OCD -- Concepts of Genetic Epidemiology -- Rare Variants Analysis in Unrelated Individuals -- Whole Genome Association of Treatment Response in OCD -- QTL Mapping of Molecular Traits for Studies of Human Complex Diseases -- From Family Study to Population Study: A History of Genetic Mapping for Nasopharyngeal Carcinoma (NPC) -- Test for Nonlinear Dependence of Two Continuous Variables -- Analytical Approaches for Exome Sequence Data -- Machine Learning Approaches: Data Integration for Disease Prediction and Prognosis -- OCD Genomics and Future Looks. Tipo de medio : Computadora Summary : The volume provides a review of statistical development and application in the area of human genomics, including candidate gene mapping, linkage analysis, population-based genome-wide association, exon sequencing, and whole genome sequencing analysis. The authors are extremely experienced in the field of statistical genomics and will give a detailed introduction to the evolution of the field, as well as critical comments on the advantages and disadvantages of the proposed statistical models. The future directions of translational biology will also be described. Enlace de acceso : https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] Applied Computational Genomics [documento electrónico] / Yao, Yin, . - 2 ed. . - Singapore [Malasia] : Springer, 2018 . - VII, 150 p. 14 ilustraciones, 13 ilustraciones en color.
ISBN : 978-981-1310713--
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Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave: Genética Médica Bioinformática BiotecnologÃa Clasificación: 616.042 Resumen: El volumen proporciona una revisión del desarrollo estadÃstico y su aplicación en el área de la genómica humana, incluido el mapeo de genes candidatos, el análisis de ligamiento, la asociación de todo el genoma basada en la población, la secuenciación de exones y el análisis de secuenciación del genoma completo. Los autores tienen mucha experiencia en el campo de la genómica estadÃstica y darán una introducción detallada a la evolución del campo, asà como comentarios crÃticos sobre las ventajas y desventajas de los modelos estadÃsticos propuestos. También se describirán las direcciones futuras de la biologÃa traslacional. Nota de contenido: Introduction -- Exploring Polygenic Overlap Between ADHD and OCD -- Concepts of Genetic Epidemiology -- Rare Variants Analysis in Unrelated Individuals -- Whole Genome Association of Treatment Response in OCD -- QTL Mapping of Molecular Traits for Studies of Human Complex Diseases -- From Family Study to Population Study: A History of Genetic Mapping for Nasopharyngeal Carcinoma (NPC) -- Test for Nonlinear Dependence of Two Continuous Variables -- Analytical Approaches for Exome Sequence Data -- Machine Learning Approaches: Data Integration for Disease Prediction and Prognosis -- OCD Genomics and Future Looks. Tipo de medio : Computadora Summary : The volume provides a review of statistical development and application in the area of human genomics, including candidate gene mapping, linkage analysis, population-based genome-wide association, exon sequencing, and whole genome sequencing analysis. The authors are extremely experienced in the field of statistical genomics and will give a detailed introduction to the evolution of the field, as well as critical comments on the advantages and disadvantages of the proposed statistical models. The future directions of translational biology will also be described. Enlace de acceso : https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...]
TÃtulo : Atlas of Inherited Retinal Diseases Tipo de documento: documento electrónico Autores: Tsang, Stephen H., ; Sharma, Tarun, Mención de edición: 1 ed. Editorial: [s.l.] : Springer Fecha de publicación: 2018 Número de páginas: XIX, 274 p. 171 ilustraciones, 151 ilustraciones en color. ISBN/ISSN/DL: 978-3-319-95046-4 Nota general: Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos. Idioma : Inglés (eng) Palabras clave: Genética Médica Genética OftalmologÃa Genética clÃnica Genética y Genómica Clasificación: 616.042 Resumen: Este Atlas de trastornos hereditarios de la retina proporciona una descripción detallada de diversas distrofias retinianas hereditarias con énfasis en las caracterÃsticas fenotÃpicas y cómo se relacionan con los genes que se encuentran con más frecuencia. También satisfará la necesidad hasta ahora insatisfecha de los estudiantes de doctorado que se beneficiarÃan al ver los fenotipos de los genes en los que trabajan y estudian. Además, porque ayudarÃa a los genetistas a utilizar y familiarizarse con el enfoque del gen candidato para probar los genomas de los pacientes, permitiéndoles realizar pruebas de manera más eficiente y rentable (ya que el costo de las pruebas genéticas es bastante alto y está aumentando en espiral). Este invaluable atlas está organizado en ocho secciones comenzando con los conocimientos básicos sobre imágenes de la retina como una introducción al tema, luego se enumeran las enfermedades según su patrón de herencia mientras que los trastornos con manifestaciones extraoculares se agrupan según sus caracterÃsticas definitorias. Esta estructura será intuitiva para los médicos y estudiantes que estudian IRD. Nota de contenido: Section I: Basic Knowledge. Retinal Histology and Anatomical Landmarks -- Fluorescein Angiography -- Optical Coherence Tomography -- Fundus Autofluorescence -- Electroretinography -- Electrooculography -- Glossary of Relevant Genetic and Molecular/Cell Biology -- Section II: X-linked Forms -- X-Linked Retinitis Pigmentosa -- X-Linked Choroideremia -- X-Linked Juvenile Retinoschisis -- X-Linked Ocular Albinism -- Progressive Cone Dystrophy and Cone-Rod Dystrophy -- Congenital Stationary Night Blindness -- Blue Cone Monochromatism -- Section III: Autosomal Dominant Forms -- Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa -- Best Vitelliform Macular Dystrophy -- Pattern Dystrophy -- Doyne Honeycomb Retinal Dystrophy (Malattia Leventinese, Autosomal Dominant Drusen) -- Occult Macular Dystrophy -- Sorsby Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy -- North Carolina Macular Dystrophy -- Pigmented ParavenousChorioretinal Atrophy (PPCRA) -- Late-Onset Retinal Degeneration -- Section IV: Autosomal Recessive Form -- Rod Monochromatism (Achromatopsia) -- Retinitis Pigmentosa (Non-syndromic) -- Leber Congenital Amaurosis -- Stargardt Disease -- Enhanced S-Cone Syndrome (Goldmann-Favre Syndrome) -- Best Vitelliform Macular Dystrophy -- Section V: Systemic Disorders -- Mitochondrial Disorder: Kearns-Sayre Syndrome -- Mitochondrial Disorder: Maternally Inherited Diabetes and Deafness -- Ciliopathy: Usher Syndrome -- Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome -- Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome -- Ciliopathy: Alström Syndrome -- Ciliopathy: Sjögren-Larsson Syndrome -- Inborn Errors of Metabolism: Gyrate Atrophy -- Inborn Errors of Metabolism: Pseudoxanthoma Elasticum -- Inborn Errors of Metabolism: Refsum Disease -- Inborn Errors of Metabolism: Bietti Crystalline Dystrophy -- Extracellular Matrix: Alport Syndrome -- Section VI: Phakomatoses -- Von Hippel-Lindau Disease -- Tuberous Sclerosis -- Neurofibromatosis -- Section VII: Phenocopies -- Rubella Retinopathy -- Syphilis -- Autoimmune Retinopathy -- Drug-Induced Retinal Toxicity -- Acute Zonal Occult Outer Retinopathy (AZOOR) and Related Diseases -- Diffuse Unilateral Subacute Neuroretinitis (DUSN) -- Section VIII: Managing IRDs in Clinics -- A Practical Approach to Retinal Dystrophies -- Genetic Testing for Inherited Retinal Dystrophy: Basic Understanding. Tipo de medio : Computadora Summary : This Atlas of Inherited Retinal Disorders provides a thorough overview of various inherited retinal dystrophies with emphasis on phenotype characteristics and how they are related to the most frequently encountered genes. It will also meet the hitherto unmet need of PhD students who would benefit from seeing the phenotypes of the genes they work on and study. Further, because it would help geneticists use and familiarize themselves with the candidate gene approach to test patients' genomes, enabling them to test more efficiently and cost-efficiently (as the cost of genetic testing is quite high and spiralling higher). This invaluable atlas is organized into eight sections starting with the basic knowledge on retinal imaging as an introduction to the subject matter, then diseases are listed according to their inheritance pattern while disorders with extraocular manifestations are grouped by their defining features. This structure will be intuitive to cliniciansand students studying IRDs. Enlace de acceso : https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] Atlas of Inherited Retinal Diseases [documento electrónico] / Tsang, Stephen H., ; Sharma, Tarun, . - 1 ed. . - [s.l.] : Springer, 2018 . - XIX, 274 p. 171 ilustraciones, 151 ilustraciones en color.
ISBN : 978-3-319-95046-4
Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos.
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave: Genética Médica Genética OftalmologÃa Genética clÃnica Genética y Genómica Clasificación: 616.042 Resumen: Este Atlas de trastornos hereditarios de la retina proporciona una descripción detallada de diversas distrofias retinianas hereditarias con énfasis en las caracterÃsticas fenotÃpicas y cómo se relacionan con los genes que se encuentran con más frecuencia. También satisfará la necesidad hasta ahora insatisfecha de los estudiantes de doctorado que se beneficiarÃan al ver los fenotipos de los genes en los que trabajan y estudian. Además, porque ayudarÃa a los genetistas a utilizar y familiarizarse con el enfoque del gen candidato para probar los genomas de los pacientes, permitiéndoles realizar pruebas de manera más eficiente y rentable (ya que el costo de las pruebas genéticas es bastante alto y está aumentando en espiral). Este invaluable atlas está organizado en ocho secciones comenzando con los conocimientos básicos sobre imágenes de la retina como una introducción al tema, luego se enumeran las enfermedades según su patrón de herencia mientras que los trastornos con manifestaciones extraoculares se agrupan según sus caracterÃsticas definitorias. Esta estructura será intuitiva para los médicos y estudiantes que estudian IRD. Nota de contenido: Section I: Basic Knowledge. Retinal Histology and Anatomical Landmarks -- Fluorescein Angiography -- Optical Coherence Tomography -- Fundus Autofluorescence -- Electroretinography -- Electrooculography -- Glossary of Relevant Genetic and Molecular/Cell Biology -- Section II: X-linked Forms -- X-Linked Retinitis Pigmentosa -- X-Linked Choroideremia -- X-Linked Juvenile Retinoschisis -- X-Linked Ocular Albinism -- Progressive Cone Dystrophy and Cone-Rod Dystrophy -- Congenital Stationary Night Blindness -- Blue Cone Monochromatism -- Section III: Autosomal Dominant Forms -- Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa -- Best Vitelliform Macular Dystrophy -- Pattern Dystrophy -- Doyne Honeycomb Retinal Dystrophy (Malattia Leventinese, Autosomal Dominant Drusen) -- Occult Macular Dystrophy -- Sorsby Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy -- North Carolina Macular Dystrophy -- Pigmented ParavenousChorioretinal Atrophy (PPCRA) -- Late-Onset Retinal Degeneration -- Section IV: Autosomal Recessive Form -- Rod Monochromatism (Achromatopsia) -- Retinitis Pigmentosa (Non-syndromic) -- Leber Congenital Amaurosis -- Stargardt Disease -- Enhanced S-Cone Syndrome (Goldmann-Favre Syndrome) -- Best Vitelliform Macular Dystrophy -- Section V: Systemic Disorders -- Mitochondrial Disorder: Kearns-Sayre Syndrome -- Mitochondrial Disorder: Maternally Inherited Diabetes and Deafness -- Ciliopathy: Usher Syndrome -- Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome -- Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome -- Ciliopathy: Alström Syndrome -- Ciliopathy: Sjögren-Larsson Syndrome -- Inborn Errors of Metabolism: Gyrate Atrophy -- Inborn Errors of Metabolism: Pseudoxanthoma Elasticum -- Inborn Errors of Metabolism: Refsum Disease -- Inborn Errors of Metabolism: Bietti Crystalline Dystrophy -- Extracellular Matrix: Alport Syndrome -- Section VI: Phakomatoses -- Von Hippel-Lindau Disease -- Tuberous Sclerosis -- Neurofibromatosis -- Section VII: Phenocopies -- Rubella Retinopathy -- Syphilis -- Autoimmune Retinopathy -- Drug-Induced Retinal Toxicity -- Acute Zonal Occult Outer Retinopathy (AZOOR) and Related Diseases -- Diffuse Unilateral Subacute Neuroretinitis (DUSN) -- Section VIII: Managing IRDs in Clinics -- A Practical Approach to Retinal Dystrophies -- Genetic Testing for Inherited Retinal Dystrophy: Basic Understanding. Tipo de medio : Computadora Summary : This Atlas of Inherited Retinal Disorders provides a thorough overview of various inherited retinal dystrophies with emphasis on phenotype characteristics and how they are related to the most frequently encountered genes. It will also meet the hitherto unmet need of PhD students who would benefit from seeing the phenotypes of the genes they work on and study. Further, because it would help geneticists use and familiarize themselves with the candidate gene approach to test patients' genomes, enabling them to test more efficiently and cost-efficiently (as the cost of genetic testing is quite high and spiralling higher). This invaluable atlas is organized into eight sections starting with the basic knowledge on retinal imaging as an introduction to the subject matter, then diseases are listed according to their inheritance pattern while disorders with extraocular manifestations are grouped by their defining features. This structure will be intuitive to cliniciansand students studying IRDs. Enlace de acceso : https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] Bacteriophages / Harper, David R. ; Abedon, Stephen T. ; Burrowes, Benjamin H. ; McConville, Malcolm L.
TÃtulo : Bacteriophages : Biology, Technology, Therapy Tipo de documento: documento electrónico Autores: Harper, David R., ; Abedon, Stephen T., ; Burrowes, Benjamin H., ; McConville, Malcolm L., Mención de edición: 1 ed. Editorial: [s.l.] : Springer Fecha de publicación: 2021 Número de páginas: 173 ilustraciones, 102 ilustraciones en color. eReference. ISBN/ISSN/DL: 978-3-319-41986-2 Nota general: Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos. Idioma : Inglés (eng) Palabras clave: Genética Médica bacterias BiologÃa Genética clÃnica Investigación biomédica Clasificación: 616.042 Resumen: Este primer gran trabajo de referencia dedicado a las múltiples aplicaciones industriales y médicas de los bacteriófagos proporciona conocimientos tanto teóricos como prácticos sobre el campo emergente de la biotecnologÃa de bacteriófagos. El libro presenta la biologÃa, la ecologÃa y la historia de los bacteriófagos y revisa las últimas tecnologÃas y herramientas en detección de bacteriófagos, optimización de cepas y nanotecnologÃa. Se analiza en detalle el uso de bacteriófagos en seguridad alimentaria, agricultura y diferentes áreas terapéuticas. Este libro sirve como guÃa esencial para investigadores en microbiologÃa aplicada, biotecnologÃa y medicina provenientes tanto del mundo académico como de la industria. Nota de contenido: Bacteriophage Biology -- History of Bacteriophages -- Bacteriophage Technology -- Agriculture, Food and Environmental Use of Bacteriophages -- Therapeutic Use of Bacteriophages. Tipo de medio : Computadora Summary : This first major reference work dedicated to the mannifold industrial and medical applications of bacteriophages provides both theoretical and practical insights into the emerging field of bacteriophage biotechnology. The book introduces to bacteriophage biology, ecology and history and reviews the latest technologies and tools in bacteriophage detection, strain optimization and nanotechnology. Usage of bacteriophages in food safety, agriculture, and different therapeutic areas is discussed in detail. This book serves as essential guide for researchers in applied microbiology, biotechnology and medicine coming from both academia and industry. Enlace de acceso : https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...] Bacteriophages : Biology, Technology, Therapy [documento electrónico] / Harper, David R., ; Abedon, Stephen T., ; Burrowes, Benjamin H., ; McConville, Malcolm L., . - 1 ed. . - [s.l.] : Springer, 2021 . - 173 ilustraciones, 102 ilustraciones en color. eReference.
ISBN : 978-3-319-41986-2
Libro disponible en la plataforma SpringerLink. Descarga y lectura en formatos PDF, HTML y ePub. Descarga completa o por capítulos.
Idioma : Inglés (eng)
Palabras clave: Genética Médica bacterias BiologÃa Genética clÃnica Investigación biomédica Clasificación: 616.042 Resumen: Este primer gran trabajo de referencia dedicado a las múltiples aplicaciones industriales y médicas de los bacteriófagos proporciona conocimientos tanto teóricos como prácticos sobre el campo emergente de la biotecnologÃa de bacteriófagos. El libro presenta la biologÃa, la ecologÃa y la historia de los bacteriófagos y revisa las últimas tecnologÃas y herramientas en detección de bacteriófagos, optimización de cepas y nanotecnologÃa. Se analiza en detalle el uso de bacteriófagos en seguridad alimentaria, agricultura y diferentes áreas terapéuticas. Este libro sirve como guÃa esencial para investigadores en microbiologÃa aplicada, biotecnologÃa y medicina provenientes tanto del mundo académico como de la industria. Nota de contenido: Bacteriophage Biology -- History of Bacteriophages -- Bacteriophage Technology -- Agriculture, Food and Environmental Use of Bacteriophages -- Therapeutic Use of Bacteriophages. Tipo de medio : Computadora Summary : This first major reference work dedicated to the mannifold industrial and medical applications of bacteriophages provides both theoretical and practical insights into the emerging field of bacteriophage biotechnology. The book introduces to bacteriophage biology, ecology and history and reviews the latest technologies and tools in bacteriophage detection, strain optimization and nanotechnology. Usage of bacteriophages in food safety, agriculture, and different therapeutic areas is discussed in detail. This book serves as essential guide for researchers in applied microbiology, biotechnology and medicine coming from both academia and industry. Enlace de acceso : https://link-springer-com.biblioproxy.umanizales.edu.co/referencework/10.1007/97 [...]
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